Fondazione EBRIS: asse Salerno–Napoli–Stati Uniti per la ricerca sulle malattie genetiche rare

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Al via il progetto MiCrO_Care sulle sindromi di Kabuki e DiGeorge. Intelligenza artificiale e nuove tecnologie al servizio della ricerca

La ricerca sulle malattie genetiche rare si rafforza con una nuova collaborazione internazionale che unisce Salerno, Napoli e Stati Uniti. Presso la sala conferenze della Fondazione EBRIS di Salerno si è svolto il kick-off meeting del progetto MiCrO_Care, iniziativa scientifica dedicata allo sviluppo di nuove strategie terapeutiche per le cromatinopatie, un gruppo di patologie rare causate da alterazioni del complesso DNA-proteine.

Il progetto nasce da una rete di competenze accademiche e scientifiche che coinvolge università, centri di ricerca e istituzioni, con l’obiettivo di comprendere i meccanismi biologici alla base di alcune malattie rare e migliorare la qualità della vita dei pazienti.

Un progetto internazionale tra Salerno, Napoli e Stati Uniti

Il partenariato vede come capofila il Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche della Università degli Studi di Napoli Federico II, con il supporto del Distretto Tecnologico Campania Bioscience e la partnership della Fondazione EBRIS.

Ad aprire l’incontro è stato Alessio Fasano, presidente e direttore scientifico della Fondazione EBRIS, che ha sottolineato il valore strategico della collaborazione internazionale.

Secondo Fasano, il progetto rappresenta un passo importante nella comprensione dei meccanismi biologici delle malattie rare, grazie allo studio dei processi metabolici e dell’asse cervello-organi.

L’iniziativa è sostenuta anche dalla Regione Campania nell’ambito delle politiche dedicate alla ricerca scientifica e all’innovazione.

L’importanza della ricerca sulle malattie rare

Durante l’incontro è intervenuto anche Giulio Corrivetti, vicepresidente della Fondazione EBRIS, che ha evidenziato come il progetto rappresenti un cambiamento di prospettiva nel campo della ricerca.

Inizialmente pensato per studiare patologie più diffuse, il progetto ha progressivamente orientato il proprio focus verso le malattie genetiche rare, un ambito in cui la ricerca sta facendo passi avanti grazie alle nuove tecnologie e all’uso dell’intelligenza artificiale.

Secondo Corrivetti, i progressi nel campo della trascrizione epigenetica e della regolazione dei geni stanno aprendo nuove opportunità per comprendere l’origine di molte patologie genetiche.

Microbiota intestinale e terapie personalizzate

Tra gli obiettivi del progetto c’è anche lo sviluppo di nuovi approcci terapeutici personalizzati. Come ha spiegato Alessandra Marenna, responsabile del core per la Fondazione EBRIS, una delle prospettive future riguarda la possibilità di intervenire attraverso la manipolazione del microbiota intestinale.

Il microbiota, ovvero l’insieme dei batteri presenti nell’intestino, potrebbe infatti avere un ruolo importante nell’influenzare la gravità di alcune malattie genetiche rare.

Focus sulle sindromi di Kabuki e DiGeorge

Responsabile scientifico del progetto è Giuseppe Merla della Università degli Studi di Napoli Federico II.

La ricerca si concentra in particolare su due patologie rare: la Sindrome di Kabuki e la Sindrome di DiGeorge. Pur presentando alcuni sintomi clinici simili, queste due condizioni hanno cause genetiche differenti.

Il progetto mette il paziente al centro della ricerca e coinvolge anche le associazioni dei familiari AISK e Aidel22.

Intelligenza artificiale e organoidi per studiare le malattie rare

Il progetto MiCrO_Care utilizzerà tecnologie avanzate di ricerca biomedica per studiare il rapporto tra genoma ed epigenoma, cioè tra il patrimonio genetico e i meccanismi che regolano l’espressione dei geni.

Tra gli strumenti utilizzati:

• organoidi cerebrali e cardiaci tridimensionali derivati da cellule staminali dei pazienti

• analisi multi-omiche per studiare le interazioni biologiche

• sistemi di intelligenza artificiale per individuare pattern e biomarcatori

Grazie all’analisi del microbiota dei pazienti, i ricercatori cercheranno di capire quali batteri possano favorire il benessere e quali possano aggravare la malattia, individuando nuovi possibili bersagli terapeutici.

La Fondazione EBRIS avrà un ruolo centrale nello studio del microbioma e delle molecole bioattive prodotte dai batteri intestinali, che potrebbero influenzare direttamente i meccanismi epigenetici.

Una rete scientifica per il futuro dei pazienti

Il progetto MiCrO_Care rappresenta un nuovo passo nella costruzione di una rete scientifica internazionale dedicata allo studio delle malattie rare, con l’obiettivo di trasformare la ricerca di base in opportunità concrete di cura per i pazienti e le loro famiglie.

L’iniziativa è finanziata attraverso l’Avviso pubblico della Regione Campania per la promozione di progetti di ricerca e innovazione nel campo delle malattie rare, previsto nell’Accordo per la Coesione del 17 settembre 2024 e sostenuto dalle risorse del Fondo di Rotazione ex Legge 183/1987.